Autismo: identificación e intervención temprana / Early diagnosis and intervention in autism spectrum diseorder

En los trastornos del espectro autista, la detección precoz es fundamental para realizar el diagnóstico y la intervención multidisciplinar lo más pronto posible. Hay evidencia de que una intervención temprana específica lleva a un mejor pronóstico. Los estudios retrospectivos ponen de manifiesto que los niños con trastornos de tipo autista no se diagnostican antes de los tres años de edad, pese a presentar sospechas desde los 18 meses o antes. La familia es la primera en detectar el problema y la edad media de sospecha se sitúa alrededor de los 22 meses. Las conductas que primero llaman la atención son las relacionadas con las alteraciones de la comunicación y el lenguaje. El proceso de detección se organiza en dos niveles: vigilancia del desarrollo y detección temprana. El primer nivel consiste en vigilar el desarrollo infantil de forma rutinaria en todos los niños y proporcionando al pediatra y al educador la certeza de que el niño presenta un desarrollo normal. Si se sospecha que el niño no sigue un desarrollo normal y se presentan señales de alerta, se realiza la detección específica dependiendo de la edad. Si se confirman las sospechas se lleva a cabo el diagnóstico específico. Luego del diagnóstico se establece la planificación y aplicación precoces de un programa de intervención, que debe ser individualizado y diseñado de acuerdo con las necesidades, las habilidades y las dificultades de cada niño

Autismo y epilepsia / Epilepsy and autistic spectrum disorder

Múltiples estudios han constatado el mayor riesgo de la población autista de padecer crisis epilépticas. La asociación entre epilepsia y autismo puede estimarse entre 7-42 por ciento. En el autismo, la epilepsia tiene dos picos de máxima frecuencia, durante los tres primeros años de vida y en la pubertad. Las niñas presentan más epilepsia que los niños. Se han descrito diversos tipos de crisis como: parciales complejas, espasmos infantiles, atónicas, mioclónicas, ausencias atípicas y tónico clónicas generalizadas. La actividad epileptiforme se localiza predominantemente en áreas temporales, centrales, frontales y occipitales. Los estudios con magnetoencefalografía han resaltado la alta prevalencia de actividad epileptiforme subclínica, 82-92 por ciento, sin embargo todos los pacientes presentan unos comportamientos inusuales que pueden considerarse crisis subclínicas. La actividad epileptiforme en el área perisilviana predomina en el hemisferio izquierdo, hecho que explicaría la falta de adquisición de los aspectos madurativos cognitivos, comunicativos, del lenguaje y de la socialización.

Neurobiología del TDAH / Neurobiology of attention deficit hyper activity disorder

El trastorno de déficit de atención con hiperactividad es una alteración neurobiológica caracterizada por la presencia de tres síntomas: déficit de atención, hiperactividad e impulsividad, en el cual influyen factores biológicos y ambientales que determinan su manifestación clínica. Afecta al 8-10 por ciento de la población escolar y es más frecuente en varones (3:1). En el trastorno de déficit de atención con hiperactividad existe gran variabilidad fenotípica y comorbilidad. La corteza prefrontal, el núcleo caudado, los circuitos fronto-estriatales y el cerebelo tienen un papel destacado en su fisiopatogenia. El patrón electroencefalográfico con un incremento de la actividad theta sugiere la presencia de baja maduración cerebral en algunos pacientes. El sueño también puede presentar anomalías. Los potenciales evocados cognitivos demuestran una alteración del procesamiento cognitivo y una disfunción de los mecanismos atencionales. La teoría bioquímica se basa en la función de las catecolaminas, las nuevas propuestas destacan el papel fundamental de la dopamina y la norepinefrina. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad es poligénico, algunos de los genes candidatos son el gen del transportador de la norepinefrina (NET1), el gen del receptor D1 de la dopamina (DRD1), el gen transportador de la dopamina DAT1 y el gen del receptor D 4 de la dopamina (DRD4).

Los tics en la infancia / Tics in childhood

Los tics en la infancia constituyen una manifestación patológica muy frecuente. Son movimientos involuntarios, sin finalidad concreta y favorecidos pro factores emocionales. Existen tres grupos importantes que deben ser conocidos: tics transitorios, tics motores crónicos y tics múltiples o síndrome de Gilles de la Tourette. Los criterioe diagnósticos de los tics crónicos múltiples han variado con el transcurso de los años, hasta llegar a simplificarse por motivos de mayor conocimiento etiopatogénico. Es un síndrome con una incidencia relativamente frecuente. En este artículo se hace hincapié en el núcleo patológico obsesión-compulsivo, formas monosintomáticas y en la etiopatogenia orgánica del síndrome. Se citan las nuevas investigaciones con unas perspectivas de futuro apasionantes